# Questão 107944 de medicina — Padrão ENAMED 2025

- Prova: Padrão ENAMED 2025
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/107944)

## Enunciado

Homem de 19 anos é levado ao ambulatório por apresentar icterícia intermitente, fadiga progressiva e episódios de colúria há alguns meses. Nega etilismo, uso de medicamentos ou história familiar conhecida de hepatopatia. Ao exame físico, apresenta hepatomegalia discreta e tremor fino de extremidades superiores. Exames laboratoriais mostram elevação de transaminases, tempo de protrombina discretamente alargado e bilirrubina total elevada. Considerando a principal hipótese diagnóstica, o mecanismo fisiopatológico subjacente ao quadro descrito é

## Alternativas

**A)** Deficiência na síntese hepática de ceruloplasmina por processo inflamatório crônico

**B)** Mutação autossômica recessiva no gene ATP7B, levando à redução da excreção biliar de cobre

**C)** Aumento da absorção intestinal de cobre por hiperexpressão da metalotioneína

**D)** Falha primária na ligação do cobre à albumina plasmática

## Resolução comentada

A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene ATP7B, responsável por transportar cobre para a bílis e incorporá-lo na…

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 107944?

A alternativa correta é a letra B: Mutação autossômica recessiva no gene ATP7B, levando à redução da excreção biliar de cobre.

### De qual prova é a questão 107944?

A questão 107944 faz parte da prova Padrão ENAMED de 2025.

### Onde encontro a resolução comentada da questão 107944?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.
