Questão 119494 de medicina — FAMERP 2025

Q: Qual é a resposta correta da questão 119494?

A alternativa correta é a letra B: Sequenciamento de nova geração no gene COL1A1.

Q: De qual prova é a questão 119494?

A questão 119494 faz parte da prova FAMERP de 2025.

Q: Onde encontro a resolução comentada da questão 119494?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.

Question

Menino, 2 anos, encaminhado para avaliação de fraturas de repetição, 6 fraturas em ossos longos durante esses 2 anos de vida. Apresenta escleras azuladas e baixa velocidade de crescimento. Encontra-se no Z-escore -2,2 DP de comprimento, Filho de pais não consanguíneos, mãe refere que teve algumas fraturas durante sua infância. A equipe médica suspeitou de osteogénese imperfeita ou maus tratos. Qual exame consegue afirmar a hipótese diagnóstica de osteogénese?

Sua resposta

Accepted Answer

Sequenciamento de nova geração no gene COL1A1.

Answer

Cariótipo 50 células.

Answer

Perfil bioquímico (Cálcio, Fósforo, fosfatase alcalina e vitamina D).

Answer

Dosagem de colágeno sérico e reposição via oral, se colágeno baixo.

Questão 119494

Sua resposta

Solução da questão

Perguntas frequentes

Qual é a resposta correta da questão 119494?

De qual prova é a questão 119494?

Onde encontro a resolução comentada da questão 119494?