# Questão 119494 de medicina — FAMERP 2025

- Prova: FAMERP 2025
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/119494)

## Enunciado

Menino, 2 anos, encaminhado para avaliação de fraturas de repetição, 6 fraturas em ossos longos durante esses 2 anos de vida. Apresenta escleras azuladas e baixa velocidade de crescimento. Encontra-se no Z-escore -2,2 DP de comprimento, Filho de pais não consanguíneos, mãe refere que teve algumas fraturas durante sua infância. A equipe médica suspeitou de osteogénese imperfeita ou maus tratos. Qual exame consegue afirmar a hipótese diagnóstica de osteogénese?

## Alternativas

**A)** Cariótipo 50 células.

**B)** Sequenciamento de nova geração no gene COL1A1.

**C)** Perfil bioquímico (Cálcio, Fósforo, fosfatase alcalina e vitamina D).

**D)** Dosagem de colágeno sérico e reposição via oral, se colágeno baixo.

## Resolução comentada

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo causada por mutações nos genes que codificam o colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2), resultando em…

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 119494?

A alternativa correta é a letra B: Sequenciamento de nova geração no gene COL1A1.

### De qual prova é a questão 119494?

A questão 119494 faz parte da prova FAMERP de 2025.

### Onde encontro a resolução comentada da questão 119494?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.