Questão 121146
Menino com 5 anos de idade, filho de pais não consanguíneos e sem história familiar de doenças, apresentou desde os 18 meses quedas frequentes e andar na ponta dos pés.
Atualmente apresenta dificuldades para ficar em pé e subir degraus.
A dosagem de creatinofosfoquinase foi de 6.350 U/L (referência até 150 U/L).
A eletroneuromiografia e biópsia muscular foram compatíveis com distrofia muscular progressiva.
Os achados clínicos relevantes para o caso, nessa idade, são: