Questão 123145
Ao examinar um recém-nascido de termo pesando 1.800 gramas e medindo 45 cm, foi identificado na anamnese que a mãe era de idade avançada e USG fetal evidenciou cisto de plexo coróide.
Apresenta as seguintes dismorfias: occipito proeminente, fendas palpebrais pequenas, orelhas displásicas e pequenas, esterno curto, camptodactilia com sobreposição de dedos (2º e 5º quirodáctilos sobre 3º e 4º), calcâneos proeminentes com pé em aspecto de cadeira de balanço.
Está evoluindo com déficit de sucção e dificuldade de ganho ponderal.
Esse fenótipo é sugestivo da síndrome de: