# Questão 123441 de medicina — HUSE 2024

- Prova: HUSE 2024
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/123441)

## Enunciado

Escolar, 9 anos, sexo masculino, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio de aprendizagem desde a entrada na escola.
Nasceu de parto normal, hospitalar, a termo, em boas condições.
Mamou no seio materno até seis meses e teve desenvolvimento pondero-estatural normal.
Demonstra nítido déficit cognitivo, não permanece quieto mesmo se repreendido, nota-se incoordenação motora, movimentos estereotipados em membros superiores e distúrbio da fala caracterizado por ecolalia.
História familiar: pais NÃO consanguíneos, mãe com 36 anos, com inteligência limítrofe e saudável, pai com inteligência normal, um primo materno (filho da irmã da mãe) com quadro clínico semelhante, também com limitação intelectual.
Exame físico: fácies alongada, cabeça e orelhas grandes, além das pregas simiescas em palmas e os pés planos.
A hipótese diagnóstica mais provável é síndrome:

## Alternativas

**A)** De Down

**B)** Do X Frágil

**C)** De Angelman

**D)** De Klinefelter

**E)** De Edward

## Resolução comentada

A síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. Resulta da expansão de repetições CGG no gene FMR1,…

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 123441?

A alternativa correta é a letra B: Do X Frágil.

### De qual prova é a questão 123441?

A questão 123441 faz parte da prova HUSE de 2024.

### Onde encontro a resolução comentada da questão 123441?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.