Questão 13655

A incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é relativamente grande.

Se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos, a frequência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.

Os números baixos possuem relação com a raridade dos distúrbios, não tendo nenhum vínculo com a subestimação de seu diagnóstico.

No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:1200 e 1:1500.