Questão 13658

As crianças portadoras de muitos EIM, como aqueles de manifestação aguda, parecem perfeitamente normais ao nascimento.

O diagnóstico clínico correto das DMH é dificultado pelo enorme número de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais.

Alguns critérios e sinais como hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose e distúrbio hidroeletrolítico, sem outra causa definida, acendem um alerta para doença metabólica hereditária.

As doenças metabólicas hereditárias apresentam manifestações nos primeiros dias de vida ou durante a infância, não sendo considerada uma DMH quando os sintomas aparecem na fase adulta.