Questão 13667

Diagnosticar, rapidamente, é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas.

A triagem neonatal possibilitou grande avanço no conhecimento e tratamento de DHM a partir de sua detecção em fase pré-clínica.

A análise clínica abrangente encaminhará aos exames laboratoriais adequados que podem começar com simples testes de urina, que é suficiente para o diagnóstico final.

A cromatografia de açúcares e de aminoácidos na urina e no sangue faz parte dos testes iniciais.