Questão 16792

Menina de dois anos, apresenta quadro de diarreia, sem muco ou sangue, três vezes ao dia, aumento de volume abdominal e déficit pondero-estatural há cerca de um ano. Concomitantemente apresenta edema de membros inferiores, mais acentuando à direita, que segundo a mãe, surgiu desde o nascimento. Mantém bom apetite, família de classe média. Nega outras comorbidades. Pais hígidos, sem história de consanguinidade.

Exames laboratoriais:

Albumina 2,0 g/dL (VR: 3 - 4,8 g/dL);

Hemograma: Hb= 10,0 g/dL; GB = 7000 (linfócitos < 2 x 109/L = linfopenia), plaquetas normais.

Gamaglobulina: 0,3 g/dL (VR: 0,6 - 1,79);

Ureia e creatina normais.

Alfa-1-Antitripsina fecal = 0,9 mg/g fezes (VR <0,30).

Esteatócrito = 5% (VR <2).

Qual a principal hipótese diagnóstica para esta criança?