USP-RP/2017Consulta e triagem em genética

Questão 17008

Um adolescente de 16 anos é avaliado por atraso no desenvolvimento puberal. Acha que seus órgãos genitais são pequenos e não se desenvolvem, mas notou pubarca há 2 anos. Não há consanguinidade entre os pais, e não há casos semelhantes na família. A menarca materna ocorreu aos 13 anos, e o pai não recorda dados de sua puberdade. Ao exame físico, apresenta estatura = 176cm; peso = 69kg; envergadura = 187cm. Encontra-se em face atípica e bom estado geral, estando descorado (+/4+). No exame genital, observam-se genitais externos masculinos, testículos tópicos com cerca de 2mL e pênis medindo 5x2cm. O estadiamento de Tanner correspondia a G1P2, e o exame das mamas correspondia a Tanner M3. O restante do exame físico não mostrou anormalidades. A avaliação laboratorial inicial demonstrou idade óssea = 13 anos; testosterona = 62ng/dL (VR >300); LH = 21mUI/mL (VR = 0,4 a 7); FSH = 42mUI/mL (VR = 2,6 a 11); TSH = 1,9mUI/mL (VR = 04 a 4,9); T4 livre = 1,3ng/mL (VR = 0,8 a 1,9); cortisol = 11µg/dL (VR = 5 a 20); prolactina = 16ng/mL (VR = 5 a 25). Que exame complementar deve ser realizado a seguir, para esclarecer o diagnóstico desse paciente?

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Perguntas frequentes

Qual é a resposta correta da questão 17008?

A alternativa correta é a letra D: cariótipo.

De qual prova é a questão 17008?

A questão 17008 faz parte da prova USP-RP de 2017 e aborda Consulta e triagem em genética.

Onde encontro a resolução comentada da questão 17008?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.

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