Questão 20500
A deficiência de alfa-1-antitripsina (AAT) é uma doença genética rara que afeta a produção da proteína AAT pelo fígado. Essa proteína é responsável por proteger os pulmões e outros órgãos de danos causados por enzimas que destroem tecidos, como a elastase. A deficiência de AAT pode levar ao desenvolvimento de doenças pulmonares, como enfisema, e doenças hepáticas, como cirrose. Nesse sentido, qual é o mecanismo pelo qual as mutações na AAT podem levar à manifestação de cirrose e de enfisema em pacientes com deficiência de AAT?