Questão 21689

A acumulação de tirosina em tecidos e fluidos corporais, devido a defeitos na tirosinase, resulta em albinismo, afetando a pigmentação da pele e dos cabelos e aumentando o risco de danos solares e câncer de pele.

A hiperprodução de serotonina a partir do triptofano, causada por uma superatividade da enzima triptofano hidroxilase, é uma condição que leva diretamente ao desenvolvimento de esquizofrenia, devido à desregulação da sinalização neural.

O acúmulo de cisteína nos rins, resultante de defeitos no transportador de cisteína no túbulo renal, conduz à formação de cálculos renais de cisteína, implicando em riscos aumentados de nefrolitíase e insuficiência renal.

Deficiências em diversas enzimas envolvidas no metabolismo de valina, isoleucina, e treonina, levam à acidemia metilmalônica, uma doença que se manifesta por meio de retardo no desenvolvimento neurológico e acidose metabólica.