Questão 219972

Menina, 2 anos, apresenta quadro de diarreia, sem muco ou sangue, 3 vezes ao dia, aumento de volume abdominal e déficit pondero-estatural há cerca de 1 ano. Concomitantemente apresenta edema de membros inferiores, mais acentuado à direita, que segundo a mãe, surgiu desde o nascimento. Mantém bom apetite, família de classe média Nega outras comorbidades. Pais hígidos, sem história de consanguinidade.
Exames laboratoriais:

Albumina = 2,0 g/dL (Valor de referência 3,0 a 4,8 g/dL);

Hemograma: Hb = 10,0 g/dL; GB = 7000 (linfócitos <2 x 109/L = linfopenia), plaquetas normais;

Gama-globulina = 0,3 g/dL (valor de referência 0,6 a 1,79);

Urina rotina normal;

Ureia e creatina normais.

Alfa-1-Antitripsina fecal = 0,9 mg/g fezes (valor de referência <0,30);

Esteatócrito = 5% (VR <2).

Qual a principal hipótese diagnóstica para esta criança?