Questão 22623

Michael, um menino de 6 meses de idade, é levado ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a fraqueza muscular progressiva e a falta de desenvolvimento motor. Eles notaram que ele não consegue sentar-se sem apoio e apresenta uma postura de "pernas de rã" quando deitado. Durante o exame, observa-se hipotonia severa, areflexia e fasciculações na língua. A história familiar revela que um primo materno faleceu aos 18 meses de idade devido a uma doença neuromuscular. Considerando essas informações, qual é o diagnóstico CERTO e a alteração genética associada?