# Questão 22623 de Doença do neurônio motor (Esclerose lateral amiotrófica - ELA) — MEDsimple | Questão de Fixação  2026

- Prova: MEDsimple | Questão de Fixação  2026
- Disciplinas: Doença do neurônio motor (Esclerose lateral amiotrófica - ELA)
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/22623)

## Enunciado

Michael, um menino de 6 meses de idade, é levado ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a fraqueza muscular progressiva e a falta de desenvolvimento motor. Eles notaram que ele não consegue sentar-se sem apoio e apresenta uma postura de "pernas de rã" quando deitado. Durante o exame, observa-se hipotonia severa, areflexia e fasciculações na língua. A história familiar revela que um primo materno faleceu aos 18 meses de idade devido a uma doença neuromuscular. Considerando essas informações, qual é o diagnóstico CERTO e a alteração genética associada?

## Alternativas

**A)** Miastenia Gravis; mutação no gene CHRNE.

**B)** Distrofia Muscular de Duchenne; deleção no gene DMD.

**C)** Atrofia Muscular Espinhal tipo 1; deleção no exon 7 do gene SMN1.

![Imagem da alternativa C](https://qbank.s3.sa-east-1.amazonaws.com/uploads/4f53c491-5230-4c99-846d-36fd1de69b19.png)

**D)** Doença de Pompe; mutação no gene GAA.

## Resolução comentada

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 22623?

A alternativa correta é a letra C: Atrofia Muscular Espinhal tipo 1; deleção no exon 7 do gene SMN1.

### De qual prova é a questão 22623?

A questão 22623 faz parte da prova MEDsimple | Questão de Fixação  de 2026 e aborda Doença do neurônio motor (Esclerose lateral amiotrófica - ELA).

### Onde encontro a resolução comentada da questão 22623?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.