MEDsimple | Questão de Fixação /2026Doença do neurônio motor (Esclerose lateral amiotrófica - ELA)
Questão 22624
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular e atrofia. A principal mutação causadora da AME é uma deleção no exon 7 do gene ______, localizado no cromossomo 5q13.2. A presença de múltiplas cópias do gene ______ pode modular a gravidade da doença.