Questão 226617
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que causam uma disfunção em uma via metabólica específica. A suspeita clínica em um neonato com quadro de deterioração neurológica, vômitos, letargia e recusa alimentar após um período inicial assintomático exige uma investigação laboratorial rápida e direcionada. Sobre a interpretação dos achados laboratoriais iniciais, é CORRETO afirmar: