# Questão 229819 de medicina — MEDsimple | Questão de Fixação  2026

- Prova: MEDsimple | Questão de Fixação  2026
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/229819)

## Enunciado

Um homem de 18 anos é avaliado por queda progressiva do rendimento acadêmico, irritabilidade, episódios depressivos, tremor de intenção, disartria leve e piora da coordenação motora fina, com dificuldade recente para escrever. Ao exame, apresenta icterícia discreta, hepatomegalia e sinal sugestivo de anel marrom-dourado na periferia da córnea, confirmado posteriormente por lâmpada de fenda. Os exames laboratoriais mostram elevação persistente de aminotransferases, ceruloplasmina reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas. Durante a investigação familiar, o médico também identifica um tio com enfisema precoce, de predomínio basal, não proporcional à carga tabágica, e cirrose criptogênica, levantando a hipótese de deficiência de alfa-1-antitripsina nesse familiar. Com base nas hepatopatias metabólicas hereditárias abordadas, assinale a alternativa correta.

## Alternativas

**A)** A Doença de Wilson é uma doença autossômica codominante causada por variantes no gene SERPINA1, levando à produção anormal de alfa-1-antitripsina, retenção hepática da proteína e enfisema precoce por perda da proteção antiprotease pulmonar.

**B)** A ausência de anéis de Kayser-Fleischer exclui Doença de Wilson, especialmente em crianças e pacientes com apresentação hepática isolada, pois o depósito corneano de cobre é obrigatório para o diagnóstico clínico da doença.

**C)** A Doença de Wilson decorre de variantes bialélicas no gene ATP7B, com prejuízo da excreção biliar do cobre e da incorporação do cobre à ceruloplasmina; seu diagnóstico depende da integração entre clínica, ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas, avaliação oftalmológica, genética e, quando necessário, escore de Leipzig.

**D)** Na deficiência de alfa-1-antitripsina, a principal causa da doença hepática é a falta de alfa-1-antitripsina circulante; por isso, a reposição intravenosa da proteína corrige tanto o enfisema quanto a lesão hepática causada pelo acúmulo intra-hepatocitário.

**E)** Na Doença de Wilson, o tratamento deve ser suspenso após normalização das transaminases e desaparecimento dos sintomas neurológicos, pois a doença é considerada curada quando ocorre redução inicial da sobrecarga corporal de cobre.

## Resolução comentada

Doença de Wilson

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 229819?

A alternativa correta é a letra C: A Doença de Wilson decorre de variantes bialélicas no gene ATP7B, com prejuízo da excreção biliar do cobre e da incorporação do cobre à ceruloplasmina; seu diagnóstico depende da integração entre clínica, ceruloplasmina, cobre urinário de 24 horas, avaliação oftalmológica, genética e, quando necessário, escore de Leipzig.

### De qual prova é a questão 229819?

A questão 229819 faz parte da prova MEDsimple | Questão de Fixação  de 2026.

### Onde encontro a resolução comentada da questão 229819?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.