Questão 237292

A mutação no gene MEN1, que causa a NEM1, resulta em uma proteína chamada menina, a qual tem um papel exclusivamente como supressora de tumor nos tecidos endócrinos, não sendo encontrada em outros tipos de tecido.

O desenvolvimento de neoplasias nos pacientes com NEM1 segue o modelo de “duas mutações”, em que a mutação herdada do gene MEN1 é suficiente para o desenvolvimento de cânceres sem necessidade de outras mutações somáticas adicionais.

Pacientes com NEM1 têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, uma vez que a proteína menina atua como um corregulador do receptor de estrogênio alfa, implicando na progressão de tumores mamários.

Aproximadamente 80% das mutações MEN1 levam à produção de uma menina truncada, que é incapaz de exercer sua função no citoplasma da célula, mas ainda mantém parte de sua função como supressora de tumor no núcleo.

As mutações do gene MEN1 estão fortemente associadas ao desenvolvimento de hiperparatireoidismo isolado, sendo este o único componente endócrino da NEM1 em mais de 50% dos pacientes.