Questão 246006

Determinada paciente de 18 anos de idade, com histórico de mais de 10 manchas castanhas em tronco, pelve e membros desde a infância, efélides nas regiões axilares e inguinais e presença de vários (> 5) nódulos de Lisch em cada íris, apresenta quadro de perda de controle esfincteriano há um mês.

Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, quanto ao provável diagnóstico dessa paciente, julgue o item a seguir.

Trata-se de uma doença hereditária, congênita, autossômica dominante, mas com grande proporção de mutações esporádicas.