Questão 258863

A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômica dominante, e o defeito metabólico gerado leva ao acúmulo de ácido fenilpirúvico no sangue.

O hipotireoidismo congênito é considerado uma emergência pediátrica, pois é sabido que, a partir da segunda semana de vida, a deficiência de hormônios tireóideos pode causar alguma lesão neurológica.

O resultado esperado para um recém-nascido com doença falciforme é HbFA.

O diagnóstico definitivo da fibrose cística é estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa.

A deficiência enzimática mais comum em neonatos com hiperplasia adrenal congênita é a 11-betahidroxilase, que representa cerca de 95% dos casos.