Questão 273533

O defeito reside na falha de adesão dos leucócitos ao endotélio (Deficiência de Adesão Leucocitária - LAD), impedindo a formação de pus (abscessos frios) e causando onfalite tardia.

A patologia decorre da deficiência de mieloperoxidase, uma enzima secundária dos grânulos azurófilos, resultando em infecções fúngicas disseminadas, mas preservando a capacidade de matar bactérias.

Trata-se da Síndrome de Chédiak-Higashi, caracterizada por albinismo parcial e grânulos gigantes nos leucócitos, que impedem a fusão do fagossomo com o lisossomo.

A doença é causada por um defeito no complexo enzimático NADPH oxidase, impedindo a produção de superóxido e espécies reativas de oxigênio, essenciais para a morte intracelular de microrganismos catalase-positivos (como Staphylococcus aureus).