Questão 273740

A Agenesia de Müller (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) decorre da falha no desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos, apresentando cariótipo 46,XX e função ovariana normal, explicando o desenvolvimento mamário, mas contradizendo o achado de 46,XY.

A Síndrome de Turner, caracterizada pelo cariótipo 45,X, cursa com disgenesia gonadal e infantilismo sexual, o que é incompatível com o desenvolvimento mamário adequado observado na paciente descrita.

A Deficiência de 5-alfa-redutase leva à ambiguidade genital ao nascimento devido à falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona, mas na puberdade ocorre virilização significativa com aumento do clitóris e massa muscular, diferindo do fenótipo feminino descrito.

A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa caracteriza-se pela incapacidade dos receptores androgênicos de responder à testosterona produzida pelos testículos, resultando em fenilização da genitália externa e desenvolvimento mamário pela aromatização periférica, com ausência de estruturas müllerianas devido à ação do Hormônio Antimülleriano (AMH).