Questão 273994

Trata-se de deficiência de iodo endêmica grave, uma vez que o bócio congênito não ocorre em defeitos enzimáticos genéticos, sendo exclusivo da carência nutricional materna.

O bócio confirma o diagnóstico de Disgenesia Tireoidiana (Ectopia ou Hipoplasia), onde o tecido tireoidiano residual tenta compensar a falha funcional através da hipertrofia.

O achado de bócio indica Disormonogênese Tireoidiana, um defeito autossômico recessivo em alguma das etapas da síntese do hormônio tireoidiano (ex: deficiência da tireoperoxidase), pois o TSH elevado estimula o crescimento do tecido glandular presente, porém ineficiente.

O quadro é característico de passagem transplacentária de anticorpos maternos (TRAB bloqueador), causando um bloqueio transitório da glândula fetal, com bócio reacional que regride espontaneamente em 3 meses.