Questão 276731

A mutação do ponto falciforme no gene da beta globina resulta na produção de hemoglobina falciforme, que é menos solúvel que a hemoglobina fetal ou adulta normal. A doença das células falciformes refere-se a qualquer uma das síndromes nas quais a mutação falciforme é co-herdada com uma mutação no outro alelo da beta globina que reduz ou abole a produção normal de beta globina. Estes incluem anemia falciforme (mutação falciforme homozigótica), talassemia beta falciforme entre outras. As manifestações clínicas da doença falciforme estão relacionadas à anemia hemolítica e à oclusão de vasos, que podem levar a dores agudas e crônicas e isquemia ou infarto tecidual. O infarto esplênico leva ao hiposplenismo funcional no início da vida, o que, por sua vez, aumenta o risco de infecção. Essas complicações têm um grande impacto em morbidez e mortalidade. Em relação à anemia falciforme, assinale a alternativa correta.