Questão 285504

Homem, 16a, foi levado ao Pronto-Socorro por episódios de queda com rigidez muscular súbita e alterações comportamentais progressivas há três meses. Mãe relata que ele se tornou retraído, com fala arrastada e desinteresse escolar. Antecedentes pessoais: sem doenças conhecidas. Medicações em uso: nenhuma. Exame físico: alerta; com fala baixa e presença de rigidez em membros; PA=118/76mmHg; FC=84bpm; FR=17irpm; temperatura axilar=36,9ºC. Exame oftalmológico com presença de pigmentação na periferia da córnea bilateralmente. Exames laboratoriais: hemoglobina=14,1g/dL; hematócrito=42%; leucócitos=6.800/mm³; plaquetas = 264.000/mm³; TGO = 65U/L; TGP = 58U/L; fosfatase alcalina = 96U/L; bilirrubina total = 1,2mg/dL (direta=0,7mg/dL); gamaGT=32U/L; albumina=3,5g/dL; ceruloplasmina=10mg/dL;TSH=1,9µUI/mL; creatinina=0,8mg/dL.

O DIAGNÓSTICO NOSOLÓGICO É: