Questão 297345

Em um banco de dados de variantes genéticas descritas no gene CFTR, encontram-se os seguintes exemplos:
• Variante A: c.1521_1523delCTT – patogênica.

• Variante B: c.1687T>G – patogênica.

• Variante C: c.601G>A – significado incerto.

• Variante D: c.224G>A – benigna.

O diagnóstico molecular de fibrose cístico é confirmado quando um indivíduo apresenta a(s) variante(s)