Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a causa da recorrência?
O avaliador gostaria que você respondesse sobre: por que uma doença autossômica dominante “esporádica” pode recorrer em irmãos por mosaicismo gonadal.
A alternativa correta é a letra B: Autossômica dominante; mosaicismo gonadal.
A questão 297352 faz parte da prova UNIFESP de 2022.
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