Questão 343820

Escolar, oito anos, masculino, com ataxia iniciada há um mês. Mãe refere que foi internado uma vez por pneumonia e duas vezes com abscesso cutâneo. Não sabe informar idade das internações. Tem irmão de seis anos com asma e rinite. Exame físico: bom estado geral, hipocorado (2+/4+); nistagmo rotatório em ambos os olhos; marcha atáxica; cabelos prateados e eczema discreto em fossas poplíteas e retroauricular. Nos exames laboratoriais espera-se encontrar: