Questão 43995

é uma doença poligênica autossômica dominante com penetração variável.

é decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR.

o acometimento da CFTR, nos pulmões, causa alterações no líquido da superfície das vias aéreas, com retenção de sódio e água no interstício e hiperidratação das camadas gel e sol das vias aéreas.

a proteína CFTR funciona, principalmente, na regulação da permeabilidade do sódio e do potássio em células epiteliais.

a reologia do muco das vias aéreas é alterada por impactação das secreções por aumento de produção, a despeito da função ciliar que é, via de regra, normal.