Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.
A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.
A síndrome de Down resulta da trissomia do cromossomo 21 e é a causa cromossômica mais comum de retardo mental. Embora o reconhecimento das características…
A alternativa correta é a letra B: O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.
A questão 47341 faz parte da prova REVALIDA de 2024.
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