# Questão 47341 de medicina — REVALIDA 2024

- Prova: REVALIDA 2024
- Tipo: múltipla escolha
- Fonte: [MEDsimple](https://app.medsimple.com/questions/47341)

## Enunciado

Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.
A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.

## Alternativas

**A)** O cariótipo pode ser dispensado caso haja presença de características fenotípicas muito sugestivas da síndrome, especialmente se a mãe tiver 35 anos ou mais, visto ser um exame dispendioso e que não acrescentará novas informações.

**B)** O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.

**C)** O cariótipo pode ser solicitado para confirmação diagnóstica, no entanto seu resultado não terá impacto nas orientações sobre prognóstico do paciente nem no aconselhamento genético para o casal.

**D)** O cariótipo deve ser solicitado quando os pais são jovens e há suspeita de translocação balanceada em um dos pais, devendo-se esperar, nesse caso, pelo resultado do exame para programar a alta da criança.

## Resolução comentada

A síndrome de Down resulta da trissomia do cromossomo 21 e é a causa cromossômica mais comum de retardo mental. Embora o reconhecimento das características…

A resolução completa está disponível para assinantes da MEDsimple: https://medsimple.com/assinar

## Perguntas frequentes

### Qual é a resposta correta da questão 47341?

A alternativa correta é a letra B: O cariótipo está indicado para confirmação diagnóstica, para avaliação de possível mosaicismo e para diagnóstico de translocações do cromossomo 21, que podem representar translocação balanceada em um dos pais.

### De qual prova é a questão 47341?

A questão 47341 faz parte da prova REVALIDA de 2024.

### Onde encontro a resolução comentada da questão 47341?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.