Menino de 4 anos apresenta icterícia, anemia hemolítica crônica e bolhas em áreas expostas ao sol desde o primeiro ano de vida. A investigação revela acúmulo de uroporfirina I e coproporfirina I na urina e ausência de uroporfirinogênio III. Qual o diagnóstico mais provável?
A questão aborda as porfirias eritropoiéticas, um grupo de doenças raras causadas por defeitos nas enzimas da via de síntese do heme. O bloqueio enzimático…
A alternativa correta é a letra B: Porfiria eritropoiética congênita.
A questão 47747 faz parte da prova MEDsimple | Questão de Fixação de 2026.
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