Criança de 5 anos, com quadro de anemia hemolítica crônica desde os primeiros meses de vida, apresenta urina escura, bolhas e crostas em áreas expostas ao sol e deformidades nos dedos. A análise revela acúmulo de uroporfirina I e coproporfirina I. Qual o padrão de herança da condição?
A doença descrita corresponde à porfiria eritropoiética congênita (Doença de Gunther), caracterizada pela deficiência da enzima uroporfirinogênio III…
A alternativa correta é a letra B: Autossômico recessivo.
A questão 47758 faz parte da prova MEDsimple | Questão de Fixação de 2026.
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