Um adolescente de 15 anos, sexo feminino, procura atendimento por ausência de menarca. Ao exame físico, apresenta mamas pouco desenvolvidas (Tanner II), ausência de pelos pubianos e axilares e estatura elevada. A genitália externa é feminina e o cariótipo revelou 46,XY. O diagnóstico mais provável é:
Boa, Doc! A síndrome de Swyer cursa com 46,XY, fenótipo feminino, gônadas disgenéticas e ausência de puberdade espontânea. Há necessidade de reposição hormonal…
A alternativa correta é a letra D: Disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer).
A questão 47762 faz parte da prova MEDsimple | Questão de Fixação de 2026.
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