REVALIDA/2023

Questão 48552

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas. Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o) é correto afirmar que

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Solução da questão

Este caso apresenta características típicas da Síndrome do X Frágil, uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X.…

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Perguntas frequentes

Qual é a resposta correta da questão 48552?

A alternativa correta é a letra A: sequenciamento genético.

De qual prova é a questão 48552?

A questão 48552 faz parte da prova REVALIDA de 2023.

Onde encontro a resolução comentada da questão 48552?

A resolução comentada completa está disponível para assinantes da MEDsimple em https://medsimple.com/assinar.

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