Questão 7842

Uma das vantagens dos testes genéticos é a possibilidade de diagnóstico e de identificação de doenças na fase pré-sintomas.

Um dos problemas dos testes genéticos é que a genética não é a única determinante para a doença, na maioria dos casos, o que pode gerar estresse, depressão e ansiedade nos pacientes com teste positivo.

A triagem genética em adultos heterozigotos deve ser realizada em todas as populações para que seja possível um rastreamento em massa, identificando indivíduos portadores de doenças raras recessivas.

No teste do pezinho, é possível identificar: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotidinase.